导读:罕见病,是指那些发病率极低的疾病,目前,中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一,新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
•5 血友病
他们就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
血友病(Hemophilia)是一种遗传性出血性疾病,患者一般为男性,发病率约十万分之五,我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止,出血部位有关节,肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残,或因内脏、
脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈,患者需终身使用凝血因子来维持生命,但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前,由于我国血制品短缺和价格昂贵,许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
•6 淋巴管肌瘤病
自由呼吸是她们最大的梦想。
淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展,会出现呼吸困难并进行性加重,最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄,却被疾患所困,失去了正常的工作和生活。
•7 特发性肺动脉高压
走一百米的路程、爬一层楼的高度,对他们来说都是一种奢望。
特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension,IPAH)它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索,并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压>20mmHg。根据美国研究资料,年发病率约为1~2 / 1,000,000,女性发病率高于男性,比例约为2~3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病,其自然病程较短,患者往往病情发展快,如无正确治疗,很快会死于难以纠正的右心衰竭,平均生存时间为2~3年,其治疗困难,预后差,严重程度甚至远远超过了
癌症,被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈,但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量,晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
•8 蝴蝶结——结节性硬化症
面部蝴蝶状结节、
癫痫、可能造成的智力低下,让他们难以自信面对人群。
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,儿童和成人均可受累,发病率约为1 / 10,000,国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变(如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性
肿瘤,部分病人智力发育受影响,有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2,导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来,大多数患者在发病前都毫无前兆,也不可能预测病患将如何发展,和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力,非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导,去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。
•9 企鹅家族——遗传性共济失调
他们走路摇晃步态像企鹅,被人们亲切地称作企鹅家族。
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一类遗传性的神经退行性疾病,俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致,尚没有根治的方法,属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为:走路摇晃,言语不清,饮水呛咳,视物成双,直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间,一旦发病,犹如刹车失灵的汽车,在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众,60%生活在农村,40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会,终日面对孤独,无助无奈无望地走向生命的终点。