•10 Rett girl——瑞特综合征
瑞特综合征患者都是女孩,她们笑容甜美,但严重的自闭症倾向让她们仿佛是活在另一个世界的天使 。
瑞特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病,主要见于女性。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成,发病率为1/10000-1/15000,目前没有根治疗法。患儿出生6到18月内一般发育正常,然后出现发育停滞,逐渐智力退化,丧失语言功能与有目的的手部运动功能,特别是出现手的重复刻板动作。临床常见惊厥、癫痫、共济失调、呼吸节律异常(呼吸暂停/过度换气)、步态不稳和脊柱侧弯,严重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理,瑞特综合征患者终生需要他人照顾。
•11 尼曼匹克病
他们有着苹果般可爱的笑脸,但他们的身体也像苹果一样,随着岁月的沉积,一步步被疾病侵蚀。
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),属先天性脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,其发病率约1/25000,目前至有四种类型,症状主要为肝脾肿大,亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法,以对症治疗为主,低脂低胆固醇饮食,加强营养。其中对症治疗中,C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物,营养神经药物,进行排痰超声雾化,轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少,国际尚无对症药物,并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。
•12 进行性肌营养不良
岁月对他们来说弥足珍贵,肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力。
进行性肌营养不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,DMD发病率约为男婴1/3500,BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10,患者总数约有10万人。由于基因缺陷,肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白,肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤,肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏,若不治疗干预,DMD病人通常在12岁前失去行走能力,最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白,BMD 病人通常较晚出现症状(5-15岁),临床表现较轻,发展相对缓慢,寿命通常在50岁以上。目前,肌营养不良症尚无特效药物和根治方法,但可以通过药物控制和康复锻炼,延长患者生存期,提高生活质量。
•13 戈谢病
他们是幸运的,因为他们是少数有药物治疗的罕见病;他们又是不幸的,终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影
戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一,是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷,使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状,提高患者的生活质量。
罕见病是指那些发病率极低的疾病,目前,中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一,新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。如此庞大的人群却只能生活在法律和政策,甚至是医疗覆盖不到的角落中。由于每个病种患病人数相对较少,因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时,还在承受着巨大的经济和心理压力。作为朋友,作为中国同胞,作为我们大家庭的一份子,我们有能力而且有义务,去关爱每一位罕见病患者,让他们得到关注,得到温暖,得到关爱。