渐冻人症(肌萎缩性侧索硬化)是一种神经退化性疾病,好发于40-70岁的中老年人。按照国外4-6/100,000的患病率,据调查,中国约有20万患者。
渐冻人症主要侵犯患者的运动神经元系统。一般而言,身体的运动神经元有2大类:一为上运动神经元,一为下运动神经元。上运动神经元发生问题,会产生肌肉僵直,反射增强,临床上表现出来的症状使得患者走路时,一跳一跳的,无法协调。因为反射增强,有时患者的膝盖会一直抖个不停,这些都是上运动神经元的症状。至于下运动神经元,则以肌肉萎缩、无力,肌肉震颤的症状为主,通常出现在手掌、指间的肌肉萎缩,虎口萎缩,慢慢地,恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩,造成吞咽困难及呼吸衰竭。
医界对致原因并不十分了解,百分之五的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有一部分是环境因素,如重金属中毒、铅中毒,都可能造成运动神经元疾病,不过百分之九十的病例都是原发性,也就是不明原因。认为造成运动神经萎缩的主要原因,是细胞内的麸胺酸无法代谢,堆积在运动神经元细胞内产生毒性,造成神经细胞的萎缩。产生渐冻人症的原因,目前主要理论有:
1. 神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。
2. 线粒体能量代谢异常,神经细胞膜受损。
3. 遗传基因突变,其中SOD1, TDP43等基因已明确。
渐冻人症的临床表现
一)根据病变部位轻重不同,可见两类症状:
1、上神经元的症状包括:精细度变差、肌力减退、痉挛、病态反射、弯曲痉挛及假性延髓征象。
2、下神经元的症状包括:肌力减退、肌肉萎缩、反射降低、肌肉颤动、及易抽筋。 刚开始可能只是末稍肢体无力、肌肉抽搐,容易疲劳等一般症状,慢慢的会进展为肌肉萎缩与吞咽困难,最后产生呼吸衰竭。
二)根据开始的症状不同,可分为两种疾病发展模式:
1、以四肢侵犯开始:四肢肌肉由某处开始萎缩无力,然后向其它部位蔓延,最后才产生呼吸衰竭。
2、以延髓肌肉麻痹开始:在四肢运动还算良好时,就已经出现吞咽、讲话困难的症状,接着很快就进展为呼吸衰竭。
百济药师温馨提醒:各种遗传因素、环境因素都有可能导致渐冻人症。渐冻人症的临床表现很多,应该要及早了解,才能更好地预防渐冻人症的出现,避免危害自己的身体健康及生命安全带来危害。