案例分享
18岁女孩张乐(化名)从小就得了怪病,稍不注意就骨折了,几乎每年都骨折好几次,一直被称为是“玻璃人”。 在家人的陪同下到医院就诊发现,张乐患的是“成骨不全”,即“脆骨症”。这是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,日常生活中一不小心骨头就会被撞碎。要使病人能像正常人一样生活,只有通过手术来矫正畸形。
“脆骨症”(成骨不全),是一种骨质发育不良的遗传性疾病,其特征是骨质疏松,脆弱易折。病人先天性钙离子缺失,骨折好发于腿、臂等四肢管状骨。虽然此病不会直接导致生命危险,但由于生长发育阶段屡屡骨折,影响了骨骼的正常生长,病人往往个子矮小,肢体畸形,但智力、其他脏器、生殖功能等均不受影响。
据悉,这类病人极为罕见,据文献记载,该病的发病率仅为万分之0.2至万分之4。从生育的角度看,“脆骨症” (成骨不全)病因不明,所以不能从分子水平来为病人腹中的胎儿作产前诊断。
对“脆骨症”(成骨不全),主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨骼强度,改善功能。有此病遗传的家族子女,即使症状未表现出来的,生育时应到医院做咨询或检测,早发现,早处理,避免生出有病的后代。如有其他相关咨询,请拔打服务热线400-101-6868,咨询百济药师。