导读:运动神经元病会使全身肌肉进行性的萎缩,最后导致运动神经元病病人丧失主动活动能力,当发展到呼吸肌困难时,可能会导致呼吸衰竭。大多数运动神经元病病人的病程在三到五年,它是恶性程度相当高的疾病。到目前为止,还没有有效地办法能够终止疾病的进展。
运动神经元病要是骨骼肌受累,临床上60%到70%的患者是先从手的小
肌肉萎缩开始的,有15%的患者是从舌肌萎缩开始的。病人常见的表现是有一天拿钥匙时发现手使不上劲,然后发现手上的肌肉开始萎缩了。但是这个病的特点是病程进展得非常迅速,一般病人只有3到5年的时间。最后往往是因为呼吸困难死亡。
脊肌萎缩症不是我们通常所讨论的狭义的运动神经元病,脊肌萎缩症跟遗传有很密切的关系,基本上可以分三型,一种是婴儿型的,还有青少年型的,遗传的特点非常明显,可以明确地查到在第五号染色体上有一个基因的异常,是直接的致病基因。通常说的狭义的运动神经元病和
肌萎缩侧索硬化,它的病变首先不是遗传病,在少量的遗传病里,问题处在第一号染色体上。临床表现上也不太一样,因为脊肌萎缩症在年轻人当中,青少年甚至到婴儿都可以有,刚才像张主任说的运动神经元病是中老年人更多一些,由于脊肌萎缩症是遗传病,在治疗上与肌萎缩侧索硬化不同, 脊肌萎缩症分为一二三型,如果在17岁犯病是青少年型,发展相对一型、二型慢一些,但是也会发展的,在临床上没有神经元的表现,在治疗上可能更多的对症治疗问题。将来随着科学的进步,可以进行基因校正的问题,近期还是不太可行的,治疗上没有太多的办法。
发症状75%的病人在四肢,而25%表现为球部症状。 最早表现的症状为一个肢体的非对称性无力,或构音不清,上肢发病者多从肩部无力开始, 有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显,表现为持物无力,大约35%的患者首先在上肢 , 大约40%的患者从脊髓腰段开始,这些病人由于单侧足下垂跛行或由于无力难以站立。疲劳不是特征性的早期所见但肌肉痛性痉挛是常见的, 而且多在受累及的下肢近远端肌肉。肌肉跳动可能引起患者重视, 而且有时肌肉跳动早于无力和肌萎缩几个月之久。随着病程的发展, 几乎所有四肢起病的患者都出现球部症状,无力会进一步加重,而肌肉跳动会变得不明显。相反地,以球部症状发病者最后也出现四肢症状 (Norris 1993)感觉症状通常为远端的感觉异常和麻木。,
百济药师温馨提醒:运动神经元病若病变以上级运动神经元为主,称为原发性侧索硬化;若病变以下级运动神经元为主,称为进行性脊髓性肌萎缩;若上、下级运动神经元损害同时存在,则称为肌萎缩性侧索硬化症。若病变以延髓运动神经核变性为主者,则称为进行性延髓麻痹。临床特点是隐匿起病,进行性加重,主要表现为四肢远端肌萎缩、无力、肌张力高、肌束颤动、行动困难、延髓麻痹、构音障碍,进食呛咳、呼吸和吞咽障碍、反射亢进及病理特征阳性等不同组合。一般无感觉障碍。本病以中年人受累最多,大多在40-50岁之间,但也可以儿童期和70岁以后发病。男性多于女性2-3倍,有部分患者有阳性家族史,通常为常染色体显性遗传。