导读:罕见病是指那些发病率极低的疾病,目前,中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一,新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
在每年2月的最后一天,是一个非常重要的日子--国际罕见病日。而今年的2月28日,我们将迎来第四个国际罕见病日。值此之际中华慈善总会将计划在北京、上海、广州、西安、合肥几地同时开展罕见病日宣传活动,活动将通过写字楼、商场、高校等宣传向社会各界人士介绍罕见病,提高公众对罕见病的认识和关注,通过活动宣传让更多的人了解罕见病,关注罕见病。
在诊断方面,由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸等多学科,不少医生对于罕见病的认知有限,因此存在高误诊、漏诊的现状,病人往往辗转2到3家医院,都无法得到确诊。而即使被确诊了,在治疗的路上,病人也会遭遇重重困难。
肌萎缩侧索硬化症是罕见病中其中一种。肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性运动神经元变性疾病,常在病后3~5年内死亡。发病年龄(成人型)20~80岁,平均57岁,男患者倍于女性。本病病因至今尚未明了,为此对肌萎缩侧索硬化症原因提出了多种可能的病因学说,涉及病毒感染、遗传因素、环境因素及免疫因素等,但这些学说均非结论性,不能很好解释本病发病机制。
什么是肌萎缩侧索硬化症?
肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻人症,是
运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。
肌萎缩侧索硬化症的症状有哪些?
1、首先,一些患者会有情绪易于激动,并有记忆力减退、认识欠缺或智力减退,晚期可致痴呆。
2、言语障碍多因小脑病损或假性球麻痹,可见构音不清、语音轻重不一,甚至声带瘫痪。
3、颅神经功能障碍可见视神经炎所致的视力减退、视野中心暗点。
4、感觉障碍往往因脊髓病损引起。常见症状有针刺感、麻木感,也可有束带感、烧灼感、寒冷感或痛性感觉异常。
5、运动障碍包括痉挛性瘫痪、小脑共济失调。早期可见手部动作笨拙和震颤,下肢易于绊跌等。
6、其他病证。少数病人起病早期有尿频、尿急,后期有尿潴留或尿失禁。部分病人有
阳痿与性欲减退。
据Mulde等统计,约5%~10%的ALS为家族性,称为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS),多呈常染色体显性遗传,亦有少部分呈常染色体隐性遗传。散发性和家族性病例的临床表现相似,只是家族性病例起病年龄多早于散发性。近年有报道儿童期起病者,平均发病年龄约为8岁,最小者仅为9个月,儿童期起病者多为常染色体隐性遗传,但其寿命可较长。ALS及FALS的诊断目前主要依赖临床表现及家族史(FALS),辅助检查中肌电图是较为重要的指标。该病目前尚缺乏有效的治疗方法。