-近日,来自伦敦大学的研究者通过研究揭示了罕见运动神经元障碍背后的遗传原因,这或帮助研究者开发新型的疗法以及发现其它相关疾病的发病原因,相关研究成果刊登于国际杂志the American Journal of Human Genetics上。
运动神经元的障碍是一组进行性的神经肌肉的障碍,其可以损伤机体整个神经系统,引发肌无力和肌肉消耗。这种疾病在英国影响着很多人的正常生活。这项最新研究发现了一种新型的基因突变可以引发末梢遗传性运动神经疾病(dHMN),dHMN主要影响手部和脚部的肌肉,有时候会引发发声嘶哑,症状通常在个人青春期开始发生。
文章中研究者调查了引发dHMN可能的遗传原因,研究者对26个家族进行了遗传测序,其中14个家族患有dHMN疾病,而12个家族没有患病。结果显示,基因SLC5A7的突变可以破坏一种名为胆碱转运蛋白分子(CHT)的功能,而CHT主要运输一种必需营养素-胆碱到神经肌肉的结合处,机体中神经和肌肉的结合处对于运动功能的维持必不可少。神经肌肉结合处功能的破坏可以引发个体虚弱的症状。
研究者Andrew Crosby说,理解dHMN相关的生化途径可以帮助我们开发出新型的疾病疗法。解析dHMN疾病或许可以帮助研究者开发出遗传风险检测方法,这项研究为我们理解运动神经元相关的障碍提供了基础,也为开发新型的疗法提供了希望。